肌肉萎縮症

肌肉萎縮症（muscular dystrophy）是一種由人體基因突變引起的肌肉疾病。隨時間推移，肌肉無力、肌肉退化會降低活動能力，影響日常生活。肌肉萎縮症有很多不同種類，每種都會影響特定肌肉群，在不同年齡出現嚴重程度不一的症狀，包括影響心臟和肺部。

肌肉萎縮症的成因

• 參與製造保護肌肉纖維蛋白質的基因有缺陷，屬特有的基因突變，有遺傳性
• 最常見的杜興氏肌肉萎縮症較多發生在小男孩身上
  
  

肌肉萎縮症的種類

• 杜氏肌營養不良症 (DMD)
  屬最常見的肌肉萎縮症種類，較多影響 2 至 5 歲的男孩（在3500至5000名新生男嬰中有1名），常見他們在跑步、行走或跳躍時遇到困難，慢慢亦會影響心臟和肺部，12歲時大多數患者需倚助輪椅出入
  
  
• 貝克型肌營養不良症 (BMD)
  第2常見的肌肉萎縮症種類，男性患病風險較高，通常在青少年時期出現症狀，會影響臀部、大腿和肩部肌肉，最終影響心臟，美國約每 18,000 至 30,000 名男孩中就有1人患有 BMD
  
  
• 顏肩肱型肌肉萎縮症 (FSHD)
  第3常見的肌肉萎縮症，會影響面部、肩胛骨和上臂肌肉，症狀較多在 20 歲前出現
  
  
• 先天性進行性肌肉萎縮症 (CMD)
  嬰兒出生時就出現肌肉無力、脊柱彎曲和關節過於僵硬或鬆散症狀，患 CMD 的兒童可能有學習障礙、癲癇發作和視力問題
  
  
• Emery Dreifuss肌肉萎縮症（EDMD）
  常見 10 歲開始發病，患者肩部、上臂和小腿肌肉出現無力症狀，也可能影響心臟
  
  
• 肢帶型肌肉萎縮症 (LGMD)
  可影響各年齡層的人，最靠近身體的肌肉包括肩膀和臀部出現無力症狀
  
  
• 外眼肌咽肌肌肉萎縮症 (OPMD)
  罕見的肌肉萎縮症類型，通常在40到60歲之間發病，會削弱眼瞼和喉嚨的肌肉，出現眼瞼下垂和吞嚥困難症狀
  
  
• 萎縮性肌強直症
  患者難以放鬆肌肉，疾病會影響心臟和肺部
  
  

肌肉萎縮症的症狀

肌肉萎縮症初期症狀包括︰

• 經常跌倒
• 從臥姿或座位站起來有困難
• 跑步和跳躍有困難
• 步履蹣跚
• 踮著腳尖走路
• 小腿肌肉強壯大
• 肌肉疼痛和僵硬
• 學習障礙
• 發育延遲
  
  

肌肉萎縮症嚴重症狀包括︰

• 呼吸困難
• 吞嚥困難
• 心臟問題

肌肉萎縮症的診斷方法

• 酶測試
  受損的肌肉會釋放酶例如肌酸激酶 (CK) 進入血液，高血CK水平表明存在肌肉疾病
  
  
• 基因檢測
  檢查血液樣本中某些導致肌肉萎縮症類型的基因突變
  
  
• 肌肉活檢
  可通過切口或空心針抽取一小塊肌肉，分析該肌肉組織樣本
  
  
• 心電圖和心臟超聲波
  檢查心臟功能
  
  
• 肺監測測試
  檢查肺功能是否有異常
  
  
• 肌電圖
  將電極針插入要測試的肌肉中測量電活動，可確認肌肉疾病
  
  

肌肉萎縮症的治療方法

目前肌肉萎縮症無法完全被治愈，但有許多方法可以改善症狀：

• 藥物
  使用皮質類固醇可增強肌肉力量並延遲肌肉萎縮症進展，惟長期使用類固醇會導致體重增加和骨枯；較新的藥物包括 eteplirsen (Exondys 51) 可用於治療杜氏肌營養不良症；心臟藥物如血管緊張素轉換酶 (ACE) 抑製劑或 β 受體阻滯劑可改善肌肉萎縮症引發的心臟問題
  
  
• 運動及伸展運動
  多做運動和伸展運動可幫助保持關節靈活
  
  
• 輔助工具
  使用拐杖、輪椅幫助保持行動能力和獨立性；使用呼吸機輔助呼吸
  
  
• 手術
  治療脊柱彎曲或改善心臟功能
  
  

肌肉萎縮症的預防方法

• 健康飲食防止營養不良
• 多喝水避免脫水和便秘
• 多做運動
• 保持健康體重
• 戒煙保護肺部和心臟
• 接種流感和肺炎疫苗
  
  

領康醫療建議

肌肉萎縮症引起的肌肉無力及退化會影響患者的日常生活。建議有以上症狀的人士，儘早診斷並開始治療可以幫助減緩疾病的進展。定期進行神經肌肉檢查和其他相關的健康監測，對於評估疾病進展並調整治療計劃亦非常重要。如有任何問題，歡迎預約我們的醫生查詢。

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參考資料

1. Janelle Martel, C. L. (2021, October 22). Everything you want to know about muscular dystrophy. Healthline. https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy

2. Muscular Dystrophy. (n.d.). Cleveland Clinic. Retrieved May 10, 2022, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy

3. Muscular dystrophy. (n.d.-a). WebMD. Retrieved May 10, 2022, from https://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy

4. Muscular dystrophy. (n.d.-b). Mayo Clinic. Retrieved May 10, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388

5. 肌肉萎縮不可怕 浸大生：當成一個挑戰. (2015, June 24). 蘋果日報. https://collection.news/appledaily/articles/KKXK3JVBC2FNFUALYFA5TJDBDE