非入侵性產前檢查 (Non-Invasive Prenatal Testing,簡稱NIPT,又稱為Noninvasive Prenatal Screening) 旨在讓產科醫生檢查胎兒有否出現特定遺傳異常,是不少孕婦會進行的產前檢查。究竟NIPT檢查是甚麼?香港市面上的敏兒安T21和NIFTY有甚麼分別?
產科醫生會透過NIPT檢查,檢驗胎兒有否有否出現特定遺傳異常,當中唐氏綜合症 (Trisomy 21)、愛德華氏綜合症 (Trisomy 18)和巴陶氏綜合症 (Trisomy 13)是3種在NIPT測試中會檢驗的最常見遺傳病。NIPT檢查在沒有影響胎兒的情況下進行,過程安全,更可知道胎兒的性別。不過,準媽媽要記住,NIPT檢查只用作估計胎兒患有特定遺傳病的可能性,並不能診斷那些遺傳病。
準媽媽通常在懷孕第11和第14週之間進行NIPT檢查,懷孕第10週或之前,孕婦的血液中通常沒有足夠胎兒的DNA作篩查。
NIPT屬於非入侵性程序,這測試是從準媽媽的手臂抽血,準媽媽的血液樣本將會送往化驗所檢查有否變異的跡象。
「懷孕期間,胎兒的部分DNA會釋放到母體血液中。透過抽取媽媽的血液樣本,我們可從樣本中抽取bb的DNA和分析它有否出現變色體變異。」
OT&P領康醫療產科專科陳駱靈岫醫生
NIPT檢查結果通常需時2星期,甚至更少時間,視乎產科醫生的安排。除了測試染色體 21、18和13有否異常, NIPT也能檢查bb的性別,並檢查性染色體有否異常。可是,測試不適用於懷上雙胞胎或有更複雜懷孕狀況的媽媽。在同卵雙胞胎的情況下,化驗室將假設兩個胎兒的 DNA 樣本相同。不過,在異卵雙胞胎或消失的雙胞胎中,則無法假設這一點,因此無法進行測試。
最近,多間化驗所正進行此測試,所有結果的準確率超過99%,誤報率為 0.1-0.4%1。另外,如果孕婦屬代孕或體型肥胖會影響 NIPT 檢查結果。
雖然這測試的檢測率高,但是並不代表它能100%肯定bb患上那些疾病,因為這測試屬篩查性質。這代表即使測試呈陽性,卻只是估計bb患某種疾病風險的高低。
敏兒安T21和NIFTY都是香港無創非入侵性產前檢查。雖然兩者都是透過抽取孕婦血液檢驗,但在各方面都各有不同:
敏兒安T21 | NIFTY |
由香港中文大學授權的專利 | 由北京華大基因研發 |
適合10週或以上單胎、雙胎或減胎、三胎及人工受孕胎兒 | 適合10週或以上單胎、雙胎或減胎及三胎 |
只需孕婦 10mL 血液 | 只需孕婦6-10mL 血液 |
化驗超過152種染色體疾病(22項染色體三體症、4項性染色體相關疾病和126項染色體微缺失或微重複症候群) | 化驗超過110種染色體疾病(22項染色體三體症、4項性染色體相關疾病和84項染色體微缺失或微重複症候群) |
進階版可以全面檢測到23對染色體相關疾病,包括染色體三體症及目前已在國際數據庫 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中記錄的126項微小至3Mb的微缺失或微重複 | 提供產前檢測現金保障 |
約5個工作天可出報告 | 5-7 個工作天內可出報告 |
香港中文大學婦產科學系專家認可報告結果 | 香港注冊一級醫務化驗師簽發報告 |
雖然NIPT測試非常簡單,但對於大多數準媽媽來說,看到結果可能會感到不知所措。與產科醫生討論所有選擇,以及測試結果代表甚麼是很重要。 及早發現任何懷孕潛在風險可讓孕婦為任何特殊情況和艱難決定做好準備,例如制定計劃以催產甚至終止懷孕。請先與醫生討論 NIPT 測試是否適合。如你對NIPT檢查過程及結果有任何問題,歡迎與我們的產科專科醫生預約諮詢。
Cleveland Clinic. NIPT Test. Retrieved June 23, 2023, from https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test.
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Nify. 領先科研技術-無創性胎兒染色體異常產前檢測. Retrieved June 23, 2023, from https://nifty.com.hk/.
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