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為了規劃生育下一代，不少情侶在結婚前都會進行婚前檢查，或是在懷孕前進行孕前檢查（或生育檢查，因丈夫都需要檢查）。相比一般身體檢查，孕前檢查會包括一些一般檢查沒有的項目，例如荷爾蒙和超聲波檢查，其中生育檢查會確保夫妻沒有一些遺傳疾病，包括地中海貧血。
甚麼是地中海貧血？
貧血是指身體沒有足夠的正常、健康的紅血球。而其中一種為地中海貧血，屬於遺傳性血液疾病，病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，引致長期有溶血性貧血的現象。地中海貧血是遺傳性的，這意味你的父母中至少有一個帶有相關基因。 它是由基因突變或缺乏某部分關鍵基因而引起的。香港現約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。
地中海貧血的種類
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型(alpha, α)和乙型(beta, β)，並劃分為輕、中及重型地中海貧血，患中型的比例較少。
- 甲型 (alpha, α) 和乙型 (beta, β)：兩種地中海貧血分別由α株蛋白基因和β株蛋白基因突變或異常導致。我們可透過血色素電泳(Hemoglobin Electrophoresis, Hb-Ep)或血紅素成份分析(Hemoglobin Pattern) ，檢查血液中不同類型的血紅素。β型地中海貧血患者的血紅素A2 和/或F會較高。 至於α型地中海貧血，目前沒有簡單的測試檢查，醫生通常會排除缺鐵和β地中海貧血特徵，以診斷對方患上α地中海貧血。
- 輕度（隱性）：輕度地中海貧血是指患者的身體攜有地貧基因。這類人具有一個不正常的基因，但身體依然可以製造血紅蛋白。而大部份地貧基因攜帶者沒有任何病徵及不需要接受治療，並可像正常人一樣過健康的生活。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
- 中及重度：中度患者的比例較少。另外，重度地中海貧血患者終生需定期輸血和接受藥物治療，而且幼童期便會病發。重度地中海貧血一定由父母遺傳，而且不會傳染。有此可見，夫妻決定生育前應該檢查有否帶有地貧基因。
| 甲型 (alpha, α) | 乙型 (beta, β) | |
| 隱性 | 隱性基因攜帶者 | - |
| 輕度 | 輕度α地中海貧血患者 於少了兩個正常的基因，所以紅血球的形狀會較正常人細小。雖然患者可能患有貧血，但仍可維持健康的身體。 |
輕度β地中海貧血 只有一個不正常的 Beta 基因。患者除了紅血球的形狀較細小之外， 其它身體情況與正常人無異。 |
| 中度 | H 型血紅蛋白貧血患者 只有單一個基因製造血紅蛋白，所 以氧氣輸送不足。患者會有嚴重的貧血。 |
- |
| 重度 | 重度α地中海貧血患者 由於四個基因均不能製造 Alpha 鏈，所以身體嚴重缺乏血紅蛋白而導 致嚴重貧血。 |
重度 β地中海貧血 |
體檢時怎樣驗出患地中海貧血？
在多項檢查中，除了以上提及的血色素電泳和血紅素成份分析，還有3項血液檢查可讓你知道自己有否患上地中海貧血。
- 紅血球平均體積 (Mean Corpuscle (Cell) Volume，簡稱MCV) ：量度紅血球的平均體積。MCV是由基因決定，無法透過後天活動改善，如果孕婦的MCV相等或低於80fl，她可能是正常或患有缺鐵性貧血，亦有機會是地中海貧血基因攜帶者，胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試
- 平均紅血球血紅素 (Mean Corpuscular Hemoglobin，簡稱MCH)：量度紅血球中有多少血紅素，如MCV低於80fl，同時MCH< 25 pg，並由機會患有缺鐵性貧血或地中海貧血
- 紅血球體積分佈 (Red Cell Distribution Width，簡稱RDW) ：反映紅血球大小的變化程度，RDW高表代紅血球的體積大小不一，可能是由中度及重度地中海貧血引起
隱性地中海貧血能生育嗎？
視乎夫妻雙方是否帶有地中海貧血基因，如夫妻其中一方屬於地貧基因攜帶者，孩子便有機會懷上輕型，甚至重型貧血患者。
| 夫妻狀況 | 孩子結果 | |
| 夫妻其中一方/皆屬α輕型貧血患者 | 遺傳基因病變較為複雜，需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會 | |
| 皆屬β輕型貧血患者 |
25% 機會完全正常 50% 機會成為輕型貧血患者 25% 機會成為中型或重型貧血患者 |
|
| 夫妻其中一方屬地貧基因攜帶者 | 50% 機會成為地貧基因攜帶者 | |
| 皆屬地貧基因攜帶者 |
25%機會完全正常 |
|
胎兒如不幸患有甲型重型貧血，由於他們絕大部分出生後不能生存，建議盡量在懷孕早期進行人工終止懷孕。即使到了懷孕後期，在父母同意下，仍可人工終止懷孕。
地中海貧血和缺鐵性貧血的分別？
雖然地中海貧血和缺鐵性貧血同屬貧血，但是兩者都有分別。
- 紅血球數量：缺鐵性貧血患者的紅血球數量較低，因骨髓無法製造紅細胞，地中海貧血患者的則會維持正常，甚至較高
- 鐵含量：在沒有炎症的情況下，缺鐵性貧血患者體內的鐵蛋白通常較低，但地中海貧血患者則不然
- 治療方法：缺鐵性貧血可透過補充鐵質治癒，而地中海貧血則只有風險極高的幹細胞或骨髓移植，而且極少採用這個方法治療
母親和嬰兒的健康同樣重要。如情侶或夫婦想進一步了解婚前檢查或生育檢查，確保沒有帶有地中海貧血基因，歡迎向我們的家庭醫生或專科醫生查詢。
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參考資料
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